Los geht die Beratung mit der Erstellung eines Stamm­baums über drei Gene­rationen und meiner Anamnese. Gemein­sam sprechen wir über gesundheitliche Auffälligkeiten, die für die Frage­stellung relevant sein könnten. „Das ist das Spannende an der Genetik: Ich denke nicht nur an die Patientin, die vor mir sitzt, sondern auch an ihre An­gehör­igen. Ich muss mir daraus ein Gesamt­bild erschließen“, erzählt Küchler.

Danach erklärt sie mir, wie die Verer­bung des mutierten Gens in meiner Familie verläuft – nämlich autosomal-rezessiv. Meine Eltern haben also beide jeweils ein mutiertes und ein intaktes Gen, sodass ihre Gesund­heit nicht unmittelbar beeinflusst ist. Da sie diese mutierten Gen­kopien aber zu­fälliger­weise beide an meine Schwester vererbt haben, hat sich bei ihr das Syndrom ausgebildet. Mit einer Wahrschein­lichkeit von zwei Drittel habe auch ich eine der Varian­ten geerbt, bin also – wie meine Eltern – An­lage­trägerin für das Syn­drom.

Selbst eine Entscheidung treffen

Die ge­netische Unter­suchung ist also eine Option, um heraus­zufinden, welche Anlagen in mir schlummern. „Jede Person muss selbst ent­scheiden, ob sie das wirklich wissen möchte. Denn mit dem Wissen können auch Risiken ein­hergehen. Wir beraten deshalb sehr tief­greifend“, erklärt Küchler mir. So müsse zum Beispiel über psychosoziale Konse­quenzen einer Testung ge­spro­chen werden. „Es gibt ja Er­bkrankheiten, wie beispielsweise Chorea Huntington, die genetisch bedingt und nicht heil­bar sind, aber erst im mittleren Alter auftreten. Zu wissen, dass man daran er­kranken wird, ist belastend und kann das gesamte weitere Leben ver­ändern“, so Küchler. Außerdem können bei der genetischen Unter­suchung Zufalls­befunde auftauchen, über die man sich im Zweifel Ge­danken machen muss.

Ich jeden­falls bin neu­gierig geworden. Die Trag­weite einer Gen­mutation in meinem Fall em­pfinde ich aller­dings als gering. Von Küchler er­fahre ich näm­lich, dass ich als Anlage­trägerin für das Syn­drom zwar ein er­höhtes Risiko für einen Grü­nen Star habe und auch die Var­iante weiter­vererben kann. Dass aber meine poten­ziellen Kinder am Syn­drom er­kranken, ist sehr unwahrscheinlich. „Da die Ver­erbung autosomal-rezessiv erfolgt, müs­ste der Kinds­vater auch Anlageträger sein“, erklärt Küchler. „Und selbst dann gibt es, wenn vom Paar gewünscht, immer noch Op­tionen wie eine Pränatal- oder eine Präim­plan­tations­diagnostik.“

Mittlerweile dauert unser Gespräch eine gute Stunde. Als ich keine Fragen mehr habe, bin ich mir sicher, dass ich mich untersuchen lassen möchte. Ich unter­schreibe eine Einver­ständni­serklärung und lasse mir von Küchler Blut abnehmen. Für das Team der Human­genetik geht jetzt die Arbeit erst so richtig los, währ­end ich gespannt auf die Er­gebnisse warte.