Geschätzte Lesezeit: 3 Minuten

Es beginnt oft mit Nasenbluten, kann zu roten Punkten im Gesicht führen, aber auch zu inneren Blutungen und zu Gefäßveränderungen in der Leber, der Lunge und im Gehirn: Morbus Osler ist eine bislang unheilbare Erbkrankheit, bei der Gefäße so fehlgebildet sind, dass sie schneller bluten. Schätzungen zufolge ist etwa einer von fünf- bis zehntausend Menschen betroffen.

„Oft wird Morbus Osler nicht erkannt, weil es so selten ist und erste Symptome meist erst in der Jugend oder später auftreten. Das ist gefährlich, denn unbehandelt kann es zu Blutarmut und zu Gefäßkurzschlüssen und damit zu Herzproblemen oder Schlaganfällen führen“, so die Leiterin des Westdeutschen Morbus Osler-Zentrums der Universitätsmedizin Essen, PD Dr. Freya Dröge.

Glückstreffen

Als Dröge die Erkrankung bei einer Tagung vorstellt, wird Dr. Anna Wrobeln hellhörig. Die wissenschaftliche Mitarbeiterin am Institut für Physiologie der Universität Duisburg-Essen beschäftigt sich mit dem sogenannten Hypoxie-induzierbaren Faktor (HIF). „HIF ist wie eine Alarmanlage immer in Bereitschaft, wird aber nur aktiviert, wenn Sauerstoff fehlt oder Krankheitserreger anwesend sind. Dann hilft HIF Körperzellen beim Überleben. Es trägt auch dazu bei, den Stoffwechsel bestimmter Immunzellen so zu verändern, dass diese aktiv werden können“, so Wrobeln. Fehlt HIF, arbeitet das Immunsystem nicht richtig.

Wrobelns Verdacht, als sie von Morbus Osler hört: Da Erkrankte durch die Blutungen oft weniger Blut und damit auch weniger Sauerstoff im Körper haben, könnte HIF bei ihnen erhöht sein. Wrobeln nimmt Kontakt zu Dröge auf und diese stellt ihr Blutproben von Osler-Erkrankten zur Verfügung.

Neue Hoffnung für Morbus Osler-Patienten

Was die Wissenschaftlerin im Labor sieht, überrascht: „Im Vergleich zu gesunden Immunzellen ist HIF bei Osler-Patienten deutlich reduziert“, sagt Wrobeln. Fast zeitgleich kann Dröge belegen, dass viele Betroffene mit Morbus Osler davon berichten, oft an verschiedenen Infekten zu erkranken – zwei Puzzleteile fügen sich zusammen.

Die beiden Frauen wollen nun erforschen, warum HIF bei Morbus Osler reduziert ist und ob es als therapeutisches Ziel infrage kommt. Zudem prüfen die Forschenden im Mausmodell und an Zelllinien, ob ein bereits am Markt erhältliches Medikament zur Stabilisierung des HIF-Spiegels auch für die Therapie bei Morbus Osler verwendet werden könnte. Aktuell ist es für Patienten gedacht, die durch einen Nierenschaden an Blutarmut leiden. „Wir untersuchen, welche Immunzellarten wie stark von HIF-Veränderungen betroffen sind und ob wir die fehlende Funktion mit dem Medikament wiederherstellen können“, erklärt Wrobeln. Gleichzeitig wollen die Forscherinnen herausfinden, ob die fehlende HIF-Funktion auch Einfluss darauf hat, ob und wann Symptome auftreten.